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5 Enfermedades genéticas que no creerás que puedan existir

5 Enfermedades genéticas que no creerás que puedan existir

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Enfermedades genéticas: Cualquier persona puede sufrir trastornos genéticos poco comunes, incluso con todas las maravillas asombrosas que puede realizar la medicina moderna. Algunas de las peores enfermedades que se pueden tener son las que no se pueden curar, y esas son a menudo las más aterradoras.

Extrañas enfermedades genéticas

Los científicos han investigado mucho sobre lo que hace que estas atroces anomalías surjan en humanos por lo demás sanos, pero todavía existen algunas enfermedades ilusorias que la ciencia no puede explicar . Siga leyendo para descubrir algunas de las enfermedades y afecciones genéticas más raras, mortales y horripilantes que han afectado a la humanidad.

1. La fibrodisplasia osificante progresiva reemplaza sus músculos con hueso

Las personas desafortunadas que desarrollan este trastorno se someten a una de las metamorfosis más espantosas que se pueda imaginar. Sus cuerpos comenzaron a osificarse espontáneamente, lo que significa que los tejidos blandos como los músculos y los huesos se reemplazan lentamente por huesos duros e inflexibles. A lo largo de sus vidas, las víctimas deben sobrellevar el endurecimiento  y bloqueo de sus cuerpos.

La cirugía para eliminar el exceso de hueso es imposible, ya que cualquier incisión realizada en el paciente sanará como hueso y creará más daño. Cualquier lesión también pone a la víctima en riesgo de aumentar la tasa de osificación, lo que la convierte en una enfermedad extremadamente difícil de controlar. No existe cura para esta rara enfermedad, que se remonta al mal funcionamiento del gen ACVR1. Aproximadamente uno de cada dos millones de personas se ven afectadas.

2. La epidermólisis ampollosa destruye la piel

La epidermólisis  ampollosa es una afección que hace que la piel de la víctima sea increíblemente frágil. Es lo más espantoso que puede llegar a ser una enfermedad. Las personas con epidermólisis a menudo están cubiertas de ampollas y heridas abiertas a medida que su piel se desgarra y se desliza. Incluso la más mínima fricción puede hacer que la piel se erosione literalmente, por lo que rascarse la picazón está fuera de la ventana para los pacientes afectados.

En algunos casos , las ampollas pueden comenzar a formarse dentro del cuerpo, lo que hace que las funciones corporales normales, como tragar, sean increíblemente dolorosas. Algunas cosas bastante horribles pueden resultar de este proceso continuo de cicatrización, incluidos dedos fusionados, pérdida de uñas y cáncer de piel. La raíz de esta enfermedad es un error en el gen COL7A1, que crea una proteína necesaria para producir las moléculas que unen los tejidos conectivos.

3. La hidrocefalia

La hidrocefalia es un trastorno que puede surgir de condiciones genéticas preexistentes, así como de problemas que surgen durante el embarazo. Como sugiere el nombre, la hidrocefalia describe un exceso de acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cerebro que puede crear niveles de presión peligrosos dentro del cráneo.

Los cráneos de los bebés con hidrocefalia a menudo se vuelven bulbosos para acomodar el líquido adicional, pero las víctimas mayores con cráneos menos flexibles sufren una variedad de otros síntomas debilitantes. Las fisuras en el cerebro conocidas como ventrículos pueden expandirse debido a la intensa presión. Los síntomas comunes en los adultos incluyen deterioro mental, dolores de cabeza intensos, pérdida sensorial y cambios en la personalidad. Existen diferentes niveles de tratamiento para diferentes tipos de hidrocefalia, pero si no se trata, este trastorno puede ser fatal.

4. El síndrome de Proteus

A diferencia de muchas otras enfermedades genéticas, el síndrome de Proteus no se transmite de padres a hijos . Una mutación aleatoria durante el desarrollo fetal es todo lo que se necesita y el resultado es perturbador. Las personas con síndrome de Proteus experimentan un crecimiento incontrolado de tejidos blandos y huesos, desfigurando enormemente. Algunos afectados por la enfermedad experimentarán problemas de salud mental, como inteligencia disminuida y convulsiones. Los coágulos de sangre son comunes y a menudo son fatales para los afectados, y las personas a menudo generan tumores al azar en sus cuerpos.

Se creía que el infame » Hombre Elefante » padecía el síndrome de Proteus.

5. La progeria

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es el nombre de un trastorno inusualmente cruel, que evoca imágenes de Benjamin Button. Se dice que los niños que padecen esta afección envejecen a velocidades increíbles y rara vez sobreviven más allá de los 13 años. Los recién nacidos no muestran ningún signo de la enfermedad, pero durante los primeros años de vida, comenzarán a mostrar síntomas. Los ojos saltones, la nariz en forma de pico y la piel arrugada son signos de que una persona tiene progeria. 

La peor parte de este trastorno es el alto riesgo de sufrir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. La enfermedad hace que las arterias se endurezcan, lo que restringe enormemente el flujo sanguíneo y suele ser la causa de muerte de una persona con progeria. El LMNA es el gen responsable de este trastorno incurable, ya que cuando funciona mal, provoca el deterioro prematuro de las células. No existe cura para la progeria, pero se están realizando investigaciones exhaustivas para descubrir un tratamiento .

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